¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad celiaca?

La enfermedad celiaca es una afección autoinmune crónica que se produce en individuos genéticamente predispuestos cuando consumen gluten. La única forma de tratar la enfermedad celiaca es seguir una dieta libre de gluten de por vida. Sin embargo, antes de que se pueda comenzar con el tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso.

El diagnóstico de la enfermedad celiaca puede ser un proceso largo y complicado, ya que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, y algunos pacientes pueden no presentar síntomas en absoluto. Además, puede confundirse fácilmente con otras afecciones y los médicos pueden pasarla por alto, sobre todo en la atención primaria de salud.

Es una enfermedad que pueden padecer, sin saberlo, muchas más personas de las que se estima. Si una persona sospecha que puede tener la enfermedad puede dirigirse a un especialista, en este caso un gastroenterólogo.

Para realizar un diagnóstico certero hay que tener en cuenta los antecedentes y la sintomatologia del paciente, los resultados de las pruebas de detección en sangre, del examen genético y de la biopsia intestinal. Además de dar un seguimiento durante la dieta sin gluten para evaluar la evolución clínica e histológica de la persona.

No siempre es necesario hacer todas las pruebas, pero ninguna por si sola confirma el diagnóstico. A pesar de un diagnóstico positivo, las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida larga y saludable siempre que cumplan con el único tratamiento eficaz disponible hoy día, una dieta estricta sin gluten. A continuación, les informamos los pasos que se siguen para el diagnóstico de la enfermedad celiaca.

La historia clínica y el examen fisico

En esta etapa, el médico revisará los antecedentes médicos del paciente para confirmar si pertenece a algún grupo de riesgo asociado a la enfermedad celiaca como, por ejemplo: Diabetes Mellitus tipo 1, Intolerancia a la Lactosa, Tiroiditis Autoinmune, o Sindrome de Down. O si algún familiar cercano ha sido diagnosticado con celiaquía.

Además, realizará un examen físico para evaluar cualquier posible signo o síntoma de la enfermedad celiaca. Estos síntomas pueden ser digestivos o no. Lo más comunes incluyen diarrea crónica, pérdida de peso, fatiga, anemia ferropénica y dolor abdominal. Pero también puede presentar constipación, erupción cutánea, cefalea, dolor en las articulaciones, osteoporosis, depresión, ansiedad, infertilidad, entre otros.

El especialista no solo se interesará por los síntomas, cuando comenzaron y cómo han evolucionado. También se interesará sobre el estilo de vida del paciente, así como de cambios recientes, y medicamentos que toma.

Pruebas de detección en sangre

Si el médico sospecha que el paciente puede tener enfermedad celiaca, se pueden realizar pruebas de detección para confirmar el diagnóstico. La detección temprana es importante porque la enfermedad celiaca no tratada puede provocar complicaciones graves, como la osteoporosis, la infertilidad y el cáncer de intestino.

Además de los análisis de sangre estándar, donde puede detectarse anemia, disminución de plaquetas y leucocitos, elevación de enzimas hepáticas, etcétera. Se realizan pruebas más específicas que detectan los anticuerpos en sangre como:

• Anticuerpos antigliadina (AGA)

• Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG)

• Anticuerpos anti-endomisio (EMA)

Estas pruebas serológicas pueden indicar la presencia de la enfermedad celiaca si se encuentran anticuerpos contra el gluten, pero no son definitivas. Algunos celiacos no elevan anticuerpos y pueden presentar celiaquía seronegativa. Si la sospecha es elevada, son necesarias más pruebas.

Es muy importante que la persona no haya suspendido el consumo de gluten antes de que le realicen las pruebas de sangre, ya que esto puede interferir con los resultados. Sin embargo, en casos en los que una persona ya ha eliminado el gluten de su dieta y se sospecha de la enfermedad celiaca, se puede realizar una prueba genética para determinar la presencia de los genes asociados con la enfermedad.

Prueba genética

Esta prueba se usa para confirmar la predisposición genética de la persona a desarrollar la enfermedad. Se han identificado hasta ahora dos genes relacionados con la celiaquía, el HLA DQ2 y el HLA DQ8. Pero su presencia por si sola, no es una confirmación de la enfermedad.

En el caso de ser positivo, no significa que tiene la enfermedad. Más del 30 % de la población comparte esta característica, y solo un mínimo porciento desarrolla la enfermedad. Si estas variantes están presentes, pero la prueba de anticuerpos dio negativa, se recomienda realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico. Pero en el caso de que el resultado sea negativo, prácticamente se descarta la posibilidad de celiaquía.

Biopsia intestinal

Se refiere a la obtención y análisis de muestras del intestino delgado mediante la endoscopia. Las muestras se examinan bajo un microscopio para buscar cambios característicos en la mucosa intestinal que indican enfermedad celiaca.

Es el estándar de oro del diagnóstico de la enfermedad celiaca ya que se puede determinar con precisión si hay señales de daño en el intestino delgado y la extensión de este.

La biopsia intestinal es un procedimiento relativamente sencillo y seguro, pero puede haber algunos riesgos, como sangrado o infección. Es importante que el paciente discuta cualquier inquietud o pregunta con su médico.

La Dieta Sin Gluten (DSG)

Aún con todas estas pruebas, otro paso del diagnóstico puede ser iniciar una dieta sin gluten y valorar la respuesta del paciente. Normalmente a los 6 meses debe haber una mejoría evidente en la calidad de vida y el alivio o eliminación de los síntomas. El daño en el intestino delgado tarda un poco más en remitir.